ESPECIALIDADES
FIBROSE CÍSTICA
O que é?
É uma doença de origem genética autossômica recessiva. Ou seja, para ter a doença, o indivíduo precisa herdar um gene causador de FC do pai e outro da mãe. Quem carrega só um gene é considerado apenas carreador, sem doença.
Quem pode ter a doença?
Qualquer pessoa pode ter FC. Ela é uma doença mais frequente na população Caucasiana (branca) descendente de Europeus e Americanos. Porém ela pode ocorrer em qualquer indivíduo, sem distinção de sexo ou raça, principalmente no Brasil em que a população é muito miscigenada.
Ela é uma doença exclusivamente pulmonar?
O pulmão geralmente é afetado na FC, mas ela não é uma doença exclusivamente pulmonar. Ela é uma doença sistêmica, que pode afetar vários órgãos, como pulmões, pâncreas, intestino, glândulas sudoríparas e sistema reprodutor. Há pacientes que têm predomínio de manifestações digestivas.
Quando suspeitamos de FC?
Tosse crônica, recém nascido com dificuldade em ganho de peso, pneumonias de repetição, íleo meconical, diarréia crônica, desidratação, polipose nasal, asma de difícil controle, entre outras queixas.
Como é a suspeita pelo teste do pezinho?
O ideal é que o Teste do Pezinho seja realizado cedo, preferencialmente do 3o ao 5o dia de vida. Se a dosagem de trispina imunorreativa (“IRT”) estiver aumentada a dosagem deve ser repetida antes do bebê completar 30 dias de vida. Se na segunda dosagem o valor continuar acima da normalidade considera-se suspeita de FC e a criança deve ser encaminhada para investigação diagnóstica.
Como realizado o diagnóstico?
O principal exame para confirmação diagnóstica é o teste do suor. O suor é coletado através de um estímulo em uma região do braço da criança e o diagnóstico se baseia na concentração do cloreto (cloro no suor). Se elevado deve ser repetido em dias diferentes para que diagnóstico seja confirmado. Há também diferentes técnicas de pesquisa genética através de exame de sangue.
Como é o tratamento?
O tratamento deve ser individualizado, dependendo da necessidade de cada paciente. É fundamental a manutenção do bom estado nutricional e o controle dos sintomas para promover qualidade de vida e retardar a evolução da doença. Quanto mais cedo a doença é diagnosticada melhor é para o indivíduo. O tratamento envolve cuidados nutricionais, medicações inalatórias, outras orais, vitaminas, fisioterapia, entre outras
